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一、初次面诊

患者男，16岁。由其母亲陪同入院，患者自述之前发现自己有双手握拳后松开费力的表现，还有自己用力闭眼不能迅速睁眼，平卧时抬头也比较困难。患者情绪比较激动，我安慰患者及家属不要太过着急，我会帮助患者进行治疗的，别着急。患者情绪稍微平复一些后为患者进行初步检查，嘱患者双手握拳，发现患者松拳时比较费劲，嘱患者平卧于检查床，发现患者抬头困难。患者有“斧状脸”，这是由于面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，所以叫做“斧状脸”。根据患者的表现，初步怀疑患者为强直性肌营养不良。

二、治疗经过

为了进一步明确患者的疾病状况，为患者进行酶学检查，发现血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。为患者进行肌电图检查，发现肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。为患者进行基因检测，DMPK和CNBP基因，可以发现异常的重复序列。进一步将患者确诊为强直性肌营养不良。由于患者有肌强直的表现，所以选择苯妥英钠为患者进行治疗。

苯妥英钠片（下图所示）主要适用于治疗复杂部分性癫痫发作（颞叶癫痫、精神运动性发作）、单纯部分性发作（局限性发作）、全身强直阵挛性发作和癫痫持续状态。在脑组织中达到有效浓度较慢，因此疗效出现缓慢，需要连续多次服药才能有效。治疗三叉神经痛和坐骨神经痛、发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍、肌强直症及隐性营养不良性大疱性表皮松解。患者在治疗过程中未有不良反应的发生。

图示

三、治疗效果

患者进行2个月治疗后，患者肌强直的症状有所减轻，患者对药物的耐受性高，未发生药物不良反应。但是患者的预后效果较差，因为这个疾病后期可能会导致患者无法正常工作，影响心脏。

四、注意事项

我嘱咐患者一些注意事项：肌无力、视力减退等可影响日常活动，需要适当陪护或帮助。由于常可发生严重心律失常等疾病，需要定期检查心电图，及时治疗。由于此项疾病有遗传风险，建议谨慎生育。

五、个人感悟

强直性肌营养不良1型多在青少年期起病。首发症状是手部肌肉强直，表现为双手握拳后松开费力，伴随手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为用力闭眼不能迅速睁眼。随病情发展，出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，行走时足尖抬起费力。强直性肌营养不良患者因肢体无力、多睡和认知功能障碍而影响工作。多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。这种疾病多与基因问题有关，所以此类患者在生育前需要进行遗传咨询，妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。