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染色体缺失指生物的染色体上缺失一段，可以由热辐射、病毒感染、化学因子、转移子或重组酶发生错误引起，分为端点缺失及中间缺失两种。如果是同源染色体上发生基因缺失，可造成另条正常染色体的隐性显现的现象，称为假显性。如果两条染色体均发生缺失，可造成生物体的死亡。猫叫症便是人类第五条染色体上的短臂缺失而产生的疾病，这类婴儿哭声似猫叫，其不正常的叫声是因为喉头构造异常引起来，这种现象在出生后数周可逐渐改善。其它特点还包括出生时低体重、生长和发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽等等。

染色体片段缺失一般导致三大临床表现，即智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，也可导致癫痫，肥胖，语言发育延迟和自闭症等。染色体片段缺失可以致病，也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。此外，隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。

染色体缺失的出现可能和热、辐射线、病毒感染等因素刺激造成的，也可能是孕妇接触某些化学因子引起的。如果转移子或重组酶发生错误，也会造成这种情况。如果孕妇长期服用某种药物，对胎儿刺激比较大或者影响精子和卵子结合时，会造成这种表现。夫妻双方最好去医院做全身的体检，以免自身存在影响怀孕的因素。女性在怀孕期间避免接触任何射线，不可以使用药物，以免胎儿染色体缺失再次出现。

若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部份缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。

染色体发育不全救治困难，疗效不满意，所以预防工作显尤为重要。预防措施抱括实行婚检、隔代遗传进行咨询、染色体检验、产前诊断，如果有生起患儿的危险，可选择性人工流产等措施，以防患儿降生。建议去专业正规的医院理解检查和救治。饭前喝粥多吃凉食，好吃苦食。多服食维生素，有助于大幅提高免疫力，同时要留意蔬菜的摄取，大幅提高吸收能力，早晨多喝水，有助于代谢。

Tips:

染色体缺失能是不能要的，胎儿染色体缺失也是属于染色体的异常，染色体的异常包括了数量的异常以及结构的异常。染色体有异常在早孕的时候容易发生流产，出生的宝宝也很容易夭折，即使有幸出生之后都会有智力低下、特殊面容、鼻梁塌陷、眼距增宽。有的还伴有先天性的缺陷比如先天性的心脏病等，所以一旦诊断胎儿染色体异常，就要及时终止妊娠。